Fruto de uma parceria entre a Universidade de Brasília (UnB) e o Ministério de Direitos Humanos e Cidadania (MDHC), com a colaboração do Ministério da Saúde, a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) iniciará, a partir de 10 de setembro de 2024, a pesquisa “Perfil biopsicossocial das pessoas com doenças raras no Brasil (Raras Brasil)”.  

O projeto é coordenado pela professora doutora Maria Paula do Amaral Zaitune e pelo professor doutor Natan Monsores de Sá, ambos do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília (UnB). O objetivo é conhecer o perfil biopsicossocial das pessoas com doenças raras no país, a partir da produção de um diagnóstico situacional da comunidade de doenças raras. 

O diferencial do Raras Brasil é a produção do primeiro registro nacional de pessoas com doenças raras a um recorte biopsicossocial para a sociedade civil. O Raras Brasil fornecerá um conjunto de evidências que irão embasar a formulação de estratégias de apoio e políticas públicas para a população de pessoas com doenças raras.

Questionários autoaplicáveis serão respondidos por pessoas com doenças raras e, na sua impossibilidade ou por menores de 18 anos, por seus cuidadores ou responsáveis, via formulário eletrônico disponível no site do Observatório de Doenças Raras. As entidades de doenças raras serão convidadas a participar da pesquisa. Pessoas com doenças raras ou cuidadores poderão respondê-los de forma simples, objetiva e acessível.

RARAS - Rede Nacional de Doenças Raras

A Rede Nacional de Doenças Raras é um projeto de pesquisa patrocinado pelo DECIT/Ministério da Saúde e CNPq sobre inquérito nacional de doenças raras. Participam do projeto 40 instituições no Brasil, entre elas Hospitais Universitários, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal de todas as cinco regiões do Brasil.

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas conforme os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. 

Estima-se que até 8.000 doenças raras tenham sido identificadas, sendo que 80% delas apresentam origem genética, enquanto outras são o resultado de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais. Aproximadamente 50% das doenças raras manifestam-se pela primeira vez na infância.

No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara. Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde do Brasil instituiu a Política Brasileira de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com objetivo de reduzir a morbimortalidade e manifestações secundárias de doenças raras e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras através da promoção, prevenção e detecção precoce, permitindo oportunidades de tratamento e diminuindo a incapacidade. 

Desde então, os serviços especializados em doenças raras foram estabelecidos e uma lista de genes foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, considerando o cenário brasileiro, seu território e população, existem instalações insuficientes para atender a população com doenças raras. 

@redenacionaldedoencasraras

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